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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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对于做试管的妈妈们来说，

移植

失败一定碰见过不少次，那么有没有想过失败的原因是什么？以及失败后该干些什么？

为什么会移植失败

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胚胎本身问题

试管婴儿

顾名思义，就是通过医学手段进行体外受精，有一些患者自身的卵巢有问题或者是精子有问题，那么精卵结合以后就会产生有缺陷的胚胎。

根据目前使用最广泛的胚胎质量评价标准，经常出现胚胎评分较低的患者建议可以先尝试

自然周期

，减少服务

促排

卵药物的次数，避免药物干扰，期待提高卵子精子的质量，这样胚胎的质量自然上去了。

根据国内外的研究证实，体外受精的胚胎中占有

染色体异常

的比例高达

40%

，有一些经常出现反复性流产，反复性种植失败的患者很可能就是因为这个原因。因此对于这些患者可以先考虑使用

PGS

胚胎植入前遗传学筛查，将染色体异常的胚胎排除，挑选正常的胚胎进行移植。

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子宫

内膜

容受性

影响着床率的其实并不仅仅只是胚胎质量的好坏，还和子宫内膜容受性有关系

很长时间以来大部分患者都把胚胎的质量当成

“

主角

”

，而忽视了

上海试管婴儿成功率是多少

“

配角

”

子宫内膜的存在。其实有很多患者对子宫内膜容受性这个概念不是很了解，用通俗的话来说子宫内膜容受性就是子宫内膜对胚胎的接受能力，如果你的子宫内膜容受性有缺陷，就会导致胚胎着床失败。

因此在这里强烈建议所有准备做试管胚胎移植前的患者，先针对自己的身体情况做一个子宫内膜容受性评估，通过评估的结果就可以看出此次移植的大致

成功率

是多少了。

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心态影响，精神紧张

一些患者家庭可能常年遭受着不孕的困扰，在这样的环境下本身就已经带有焦虑、恐惧等不良情绪，在做试管的期间因为精神时刻保持紧张，影响到了内分泌，导致卵子质量不好，影响了排卵功能。所以

备孕

的时候，一定要控制好自己的心理情绪，不要给自己太大的压力，才能迎接好孕。

移植失败后应该怎么办

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调整心态，积极面对

目前试管婴儿的技术并没有达到百分之百的成功率，失败是一个很正常的过程，应该以一个正视失败的心态来面对这件事，释放出自己的精神压力，也避免了之后心理压力对成功率的不良影响。

在试管过程中医生一定是最希望你能成功的人之一，试管周期是一个很长很长的时间，在这段时间里一定要和你的主治医生多加沟通，同时在接下来的日子里调理饮食，适当的进行一些

运动

，为以后打好一个身体基础。

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撞不如换

与其在一条道上走到头，不如试试走另外的路。

目前在国内有那么多的医院，每家的医院主治的病种和操作手段都不一样，可以根据自己的身体情况以及经济实力，挑选不同的地方去进行试管操作。说不定就在哪家医院成功了。

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准备下一次移植

试管失败后首先必须得让女性的子宫和卵巢进行一段时间的休养，如果子宫没休养好，一定会影响胚胎着床，进而又一次移植失败。其次，很多移植失败的患者都会出现一定程度上的精神

抑郁

，这种不好的精神状态会影响身体的内分泌情况，很容易导致内分泌失调，患者家属一定要注意。

至于多久能够再次移植，这种情况因人而异，有的人失败一个月后就可以再次移植，有的人可能需要半年，当然不管是什么时候再进行移植手术，患者自身一定要保持一个良好的心态和健康的身体，为之后的移植创造良好的条件。

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